Hemofilija: Simptomi, cēloņi un ārstēšana

Katru  gadu visā pasaulē tiek atzīmēta Starptautiskā hemofilijas diena ar mērķi informēt sabiedrību par šo reto slimību, tās diagnostiku un ārstēšanas iespējām, kā arī izrādīt atbalstu ar hemofiliju sirgstošiem cilvēkiem.

Hemofilija ir reta, iedzimta slimība, kurai raksturīgs traucēts asins recēšanas process, kas nepieciešams, lai pasargātu organismu no asins zuduma. Dažādi pētījumi liecina, ka hemofilijasastopama vienā gadījumā uz 50 tūkstošiem iedzīvotāju.

No kā jāizvairās hemofilijas pacientiem?

Tautā pastāv uzskats, ka ar hemofiliju slimiem pacientiem bīstamas ir pat nelielas traumas, nobrāzumi, iegriezumi vai kodieni, taču šis uzskats ir pārspīlēts – hemofilijas pacientu dzīvībai bīstamas ir tikai spēcīgas traumas, stipra asiņošana, zobu izraušana un ķirurģiskas operācijas. Taču, neskatoties uz to, tik un tā jāievēro drošības pasākumi, izvairoties arī no nelieliem ievainojumiem, kā arī no plēstām brūcēm. Īpaši rūpīgi nepieciešams izskaidrot uzvedības normas bērniem un pusaudžiem, kas slimo ar hemofiliju – viņu aktivitātes līmenis ir paaugstināts, kas var novest pie nejaušiem ievainojumiem.

Simptomi

Hemofilijas simptomi ir īpaši izteikti agrā vecumā un, cilvēkam pieaugot, tie kļūst mazāk pamanāmi, taču galveno slimības simptomu – pastiprinātu asiņošanu – var novērot jebkura vecuma cilvēkiem:

• Bieža deguna asiņošana;
• Ilgstoša un spēcīga asiņošana, piemēram, zoba izraušanas vai traumu gadījumā;
• Asinis urīnā vai izkārnījumos jeb hematūrija – var norisināties bez manāmiem simptomiem vai ar asām sāpēm, ko sauc par nieru koliku. Sāpes rodas, asins sabiezējumiem pārvietojoties pa urīnizvadkanāliem. Hemofilijas slimniekiem var attīstīties arī tādi nopietni nieru iekaisumi kā pielonefrīts, hidronefroze un arteriālā skleroze;
• Hematoma jeb iekšējais asins izplūdums, kas rodas pat niecīgu traumu gadījumā un var nepāriet līdz pat diviem mēnešiem. Biežāk hematomas veidojas ķermeņa vietās, kur muskuļi izjūt pastiprinātu slodzi – uz augšstilbu muskuļiem, muguras un ceļgaliem. Lielu hematomu gadījumā tiek nospiesti apkārt esošie audi un nervi, kas var izraisīt jutīguma un kustību traucējumus. Hematoma sastopama aptuveni 10–20% hemofilijas gadījumu;
• Hemartroze (pēkšņa iekšēja asiņošana locītavās) – var izraisīt kustību traucējumus, tūsku un sliktākos gadījumos arī invaliditāti. Jo smagākā formā norisinās hemofilija, jo ātrāk attīstās hemartroze. Hemofilijas nopietnākos gadījumos iekšēja locītavu asiņošana var rasties neatkarīgi no apstākļiem, savukārt slimības vieglākā stadijā – kā traumas sekas. Hemartroze tiek novērota vidēji 70% hemofilijas gadījumu.
• Ja iekšēja asiņošana rodas galvas smadzenēs (kas ir retos gadījumos), tad var novērot tādus simptomus kā ilgstošas galvassāpes, biežu vemšanu, miegainību vai letarģiju (dziļš miegs, kura laikā ir samazinātas dzīvības fiziskās izpausmes), kā arī redzes dubultošanos vai krampjus.

Cēloņi

Hemofilijas attīstības pamatā ir X hromosomas anomālija, kad hromosomā ir noteikts gēns – slimības izraisītājs. Sakarā ar anomālijas esamību X hromosomā hemofiliju var mantot tikai iedzimtības ceļā no vecākiem. Galvenokārt ar šo slimību sirgst vīrieši, savukārt sievietes ir šīs patoloģijas gēna nēsātājas.

Ārstēšana

Neskatoties uz lielo medikamentu daudzveidību un mūsdienu medicīnas zinātniskajiem pētījumiem, hemofilija diemžēl nav ārstējama.  Precīzu diagnozi iespējams noteikt, pārbaudot asinsreces faktora līmeni asinīs. Ārstēšana izpaužas kā pacienta veselības uzturēšana un komplikāciju novēršana, injicējot pacienta organismā trūkstošo asinsreces faktoru. Šādas injekcijas ļauj uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un paildzināt mūžu. Pareizas veselības aprūpes gadījumā hemofilijas slimnieki var baudīt pilnvērtīgu dzīvi – mācīties, strādāt, veidot ģimeni. Hemofilijas gadījumā ir stingri aizliegtas injekcijas muskuļos, ādā un zemādā – tikai vēnā vai perorāli.

Novērojot kādus no augstāk minētajiem simptomiem, nekavējoties jāmeklē ārsta-hematologa palīdzība, kā arī, ja ģimenes slimību vēsturē kāds ir cietis no hemofilijas, būtu nepieciešams veikt attiecīgu diagnostiku, lai noteiktu iespējamo slimības klātbūtni organismā.

atpakaļ